Πρόωρη εμμηνόπαυση : Απαραίτητες η σωστή Διάγνωση και Θεραπεία

• OLIVIA FIORI

Γνωστή τα προηγούμενα χρόνια ως πρόωρη εμμηνόπαυση, σήμερα αναφέρεται ως πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια (Premature Ovarian insufficiency POI). Ο συγκεκριμένος όρος προτιμάται αφενός επειδή είναι πιο κοντά στη φυσιοπαθολογική πραγματικότητα και αφετέρου επειδή στιγματίζει λιγότερο τις γυναίκες που είναι ακόμη νέες.

Εξ ορισμού, η POI επηρεάζει γυναίκες κάτω των 40 ετών κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει μία στις 100 γυναίκες πριν από την ηλικία των 40 ετών, μία στις 1.000 πριν από την ηλικία των 30 ετών και μία στις 10.000 πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Το πιο συχνό σύμπτωμα είναι η ακανόνιστη έμμηνος ρύση, με πολύ μεγάλους κύκλους ή ακόμη και με πλήρη διακοπή των κύκλων (αμηνόρροια). Στις πρώιμες μορφές, της οι πρώτες έμμηνοι ρύσεις μπορεί να μην εμφανιστούν σε ένα νεαρό κορίτσι που μπορεί να έχει περάσει ή να μην έχει περάσει την εφηβεία. Μπορεί να υπάρχουν και άλλα σημάδια ανεπάρκειας οιστρογόνων, όπως κολπική ξηρότητα, διαταραχές ύπνου ή πόνος στις αρθρώσεις.

Επομένως οι διαταραχές του κύκλου στις νεαρές γυναίκες δεν πρέπει να αντιμετωπίζονται ως κάτι συνηθισμένο, ιδίως αν έχουν εμφανιστεί πρόσφατα. Κρίνεται απαραίτητο να διενεργηθούν μερικές απλές εξετάσεις για να εντοπιστεί η αιτία.

Μια εξέταση αίματος με αυξημένο επίπεδο FSH, η οποία επαναλαμβάνεται μετά από μερικές εβδομάδες στο πλαίσιο της σπανομηνόρροιας, σηματοδοτεί τη διάγνωση. Το υπερηχογράφημα της πυέλου, εάν διενεργηθεί, θα δείξει μικρές ωοθήκες με σπάνια ωοθυλάκια, αλλά η εξέταση αυτή δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση.

Η στιγμή της διάγνωσης της POI είναι μια ευαίσθητη για τη γυναίκα στιγμή, διότι, αν και δεν είναι απειλητική για τη ζωή όπως άλλες πολύ πιο επικίνδυνες παθολογίες, θα θέσει υπό αμφισβήτηση τη θηλυκότητα, τη σεξουαλικότητα και, φυσικά, τη γονιμότητα της ασθενούς. Οφείλετε να αφιερώσετε χρόνο για να εξηγήσετε επαρκώς την κατάσταση στη γυναίκα, να γνωρίζετε πώς να διαχειριστείτε την -ενδεχόμενη- σιωπή με σεβασμό και ενίοτε την έλλειψη κατανόησης ή τον θυμό από την πλευρά της γυναίκας. Σε κάθε περίπτωση, οφείλετε να παραμείνετε στο πλευρό της γυναίκας, η οποία για πολλά χρόνια θα πρέπει να έχει τη στήριξη του/της γυναικολόγου.

Ποια είναι όμως η προέλευση της POI;

Ένα από τα ερωτήματα που προκύπτει πολύ φυσικά από τις ασθενείς είναι η προέλευση της συγκεκριμένης παθολογίας των ωοθηκών.

Αν και τα τελευταία 25 χρόνια έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στην κατανόηση και τον εντοπισμό των αιτιών της POI, πάνω από το 70% των περιπτώσεων παραμένουν ανεξήγητες.

Υπάρχουν όλο και λιγότερες “ιατρογενείς” αιτίες, όπως η χειρουργική επέμβαση για καλοήθεις κύστεις των ωοθηκών ή ενδομητριωτικές κύστεις, η χημειοθεραπεία ή η ακτινοθεραπεία, επειδή οι γιατροί έχουν μάθει να αναθεωρούν τις ενδείξεις για χειρουργικές επεμβάσεις στις ωοθήκες ή να χρησιμοποιούν προϊόντα που είναι λιγότερο τοξικά για τις ωοθήκες. Επιπλέον, η δυνατότητα κρυοσυντήρησης ωαρίων καθιστά δυνατή τη διατήρηση της μελλοντικής γονιμότητας σε νεαρές γυναίκες όταν η γοναδοτοξική θεραπεία είναι απαραίτητη. Ωστόσο, αυτές οι αιτίες εξακολουθούν να είναι λίγες και σπάνιες.

Η γενετική προέλευση πιθανώς υποτιμάται, αλλά κάθε χρόνο εντοπίζονται νέα γονίδια που σχετίζονται με τη POI, προσφέροντας πληρέστερη εικόνα της νόσου.

Ανωμαλίες στον αριθμό ή τη δομή του χρωμοσώματος Χ εντοπίζονται στο 10 έως 13% των περιπτώσεων POI.

Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από την απουσία χρωμοσώματος Χ σε όλα ή σε μέρος των κυττάρων του σώματος (μωσαϊκισμός). Τα κορίτσια με αυτό το σύνδρομο είναι μικρόσωμα και μπορεί να έχουν ή όχι αυθόρμητη εφηβεία. Η διάγνωση γίνεται απλά με τη διενέργεια καρυότυπου, ο οποίος παρέχει πληροφορίες σχετικά με τον αριθμό και την κατανομή των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα. Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου στις νεαρές γυναίκες τους επιτρέπει, φυσικά, να λάβουν την κατάλληλη ορμονική θεραπεία, αλλά και να παρακολοθήσουν τη κατάσταση της υγείας τους όσον αφορά άλλες συναφείς παθολογίες, όπως καρδιακές παθήσεις, προβλήματα θυρεοειδούς, διαβήτη και ορισμένες νεφρικές ανωμαλίες.

Μπορεί να εμφανιστούν και άλλες ανωμαλίες του χρωμοσώματος Χ, όπως απώλεια DNA (διαγραφές) ή ανταλλαγή γενετικού υλικού με άλλο χρωμόσωμα (μετατοπίσεις).

Η δεύτερη γενετική αιτία που πρέπει να διερευνηθεί είναι η προμεταλλαγή του γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ. Ανευρίσκεται στο 3% των περιπτώσεων σποραδικής POI και έως και στο 13% των περιπτώσεων οικογενειακής POI, η ανακάλυψη μιας τέτοιας προμετάλλαξης σημαίνει ότι στις ασθενείς μπορεί να προσφερθεί κατάλληλη γενετική συμβουλευτική πριν από τη σύλληψη. Οι γυναίκες με προμετάλλαξη του γονιδίου FMR1 κινδυνεύουν, σε περίπτωση εγκυμοσύνης, να αποκτήσουν αρσενικά παιδιά με σύνδρομο εύθραυστου Χ, τη δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης στα αγόρια μετά την τρισωμία 21.

Και πάλι, άλλα γονίδια σχετίζονται με τη νόσο αλλά δεν ερευνώνται συστηματικά και η ανάλυσή τους βρίσκεται ακόμη στο πεδίο της κλινικής έρευνας.

Αυτοάνοσο νόσημα;

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει καμία ειδική εξέταση που να μπορεί να επιβεβαιώσει ότι η POI είναι αυτοάνοσης προέλευσης. Ωστόσο, η ύπαρξη συνοδών αυτοάνοσων παθολογιών όπως η λεύκη, η θυρεοειδίτιδα Hashimoto, ο λύκος και ο διαβήτης τύπου 1 συνηγορούν σε μεγάλο βαθμό υπέρ της αυτοάνοσης προέλευσης.

Η θεραπεία της POI δεν αποτελεί επιλογή .

Μόλις πραγματοποιηθεί η διάγνωση, κάθε ασθενής πρέπει να λαμβάνει θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης για να μπορέσει να επανέλθει σε μια φυσιολογική για την ηλικία της ορμονική κατάσταση. Με άλλα λόγια, η ορμονική θεραπεία ασθενών με πρώιμη εμμηνόπαυση δεν αποτελεί επιλογή, αλλά αναγκαιότητα. Κι αυτό γιατί, σύμφωνα με μελέτες, οι ασθενείς που δε λαμβάνουν θεραπεία έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον γενικό πληθυσμό, κυρίως λόγω καρδιαγγειακών παθήσεων.

Επομένως, η θεραπεία θα πρέπει να αρχίζει όσο το δυνατόν νωρίτερα και να συνεχίζεται μέχρι τη φυσιολογική ηλικία εμμηνόπαυσης, γύρω στα 51 έτη. Έπειτα, η συνέχιση της θεραπείας θα πρέπει να συζητηθεί με την ασθενή, ανάλογα με το αν πάσχει ή όχι από δυσλειτουργικά κλιμακτηριακά συμπτώματα ή ανάλογα με τον κίνδυνο για τα οστά της.

Διαφορετικά μόρια και τρόποι χορήγησης μπορεί να προσφερθούν στις γυναίκες ανάλογα με το αν επιθυμούν ή όχι να έχουν εμμηνορροϊκή αιμορραγία, ανάλογα με τον τρόπο ζωής τους και ορισμένους ιατρικούς παράγοντες κινδύνου. Συνεπώς, η θεραπεία εξατομικεύεται και η κάθε γυναίκα μπορεί να απαιτήσει μερικές προσαρμογές ώσπου να βρεθεί η σωστή ορμονική ισορροπία για τη βέλτιστη ποιότητα της ζωής της.

Η εμφανής βελτίωση των συμπτωμάτων που προκύπτουν από την ανεπάρκεια οιστρογόνων, όπως οι εξάψεις, ο μυϊκός ή αρθρικός πόνος και η κόπωση, είναι το πρώτο βραχυπρόθεσμο όφελος που απολαμβάνουν οι ασθενείς. Η βελτιωμένη ισορροπία οιστρογόνων θα επιτρέψει επίσης στις ασθενείς να ανακτήσουν φυσιολογική λίμπιντο και, κατά συνέπεια, μια ικανοποιητική σεξουαλική ζωή. Μακροπρόθεσμα, η θεραπεία θα μειώσει τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων, οστεοπενίας και καταγμάτων. Τέλος, όλο και περισσότερες μελέτες δείχνουν ότι η θεραπεία έχει ευεργετική επίδραση στη γνωστική λειτουργία. Εκτός από τα αυστηρώς ιατρικά μέτρα, απαραίτητη είναι επίσης η υιοθέτηση υγιεινών συνηθειών που θα συμβάλουν στην υγεία των αγγείων και των οστών. Αυτές περιλαμβάνουν, πρώτα απ’ όλα, τη διακοπή του καπνίσματος, την αποφυγή της καθιστικής ζωής και του υπερβολικού βάρους, καθώς και μια υγιεινή διατροφή γεμάτη ποικιλία. Θα πρέπει επίσης να προσφέρεται ψυχολογική υποστήριξη στις ασθενείς, καθώς γνωρίζουμε ότι ένα σημαντικό ποσοστό αυτών των γυναικών μπορεί να παρουσιάσει καταθλιπτικά συμπτώματα.

Συμπερασματικά, οι διαταραχές του εμμηνορροϊκού κύκλου αποτελούν το πρώτο προειδοποιητικό σημάδι της POI. Δεν πρέπει να παραβλέπονται, ούτε να συγχέονται με άλλες διαταραχές της ωορρηξίας. Η διάγνωση είναι απλή και τυποποιημένη. Η σωστή διαχείριση των γυναικών με POI είναι απαραίτητη για την εξασφάλιση καλής ποιότητας ζωής και τη μείωση του κινδύνου καρδιαγγειακών και οστικών παθήσεων. Απαιτείται, επομένως, διεπιστημονική κι εξατομικευμένη φροντίδα των ασθενών και τακτική παρακολούθησή τους μέχρι τη φυσιολογική ηλικία εμμηνόπαυσης.